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therefore characterised by hypocalcaemia and hyperphosphatemia. The standard treatment for HPT is with active vitamin D (calcitriol (1,25(OH 2 )D)) or its analogue (alfacalcidol (ACD; 1-hydroxycholecalciferol)) and ensuring adequate oral Ca intake (through
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), three with mutations of AIRE gene (APS-1), one patient with a GNAS mutation (pseudohypoparathyroidism type 1a) and one patient with MELAS syndrome (3243A > G gene tRNA-Leu) . Treatment All patients were treated with calcium and alfacalcidol
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
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are congenital and will continue throughout the patient's lifetime. To this day, therapy has mostly been evaluated in children. Enormous progress has been made since the availability of vitamin D analogs, such as calcitriol and alfacalcidol, in the mid
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/L increase Sandocal 1000 to three BD If patient remains in mild hypocalcaemic range beyond 72 h post-operatively despite calcium supplementation, start alfacalcidol 0.25 micrograms/day (calcitriol may also be used) with close monitoring (see ‘Long
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parathyroid hormone (PTH). Furthermore, we coordinated the follow-up of all patients in the Department of Endocrinology in the case of postoperative hypocalcaemia. Treatment with alfacalcidol was initiated on postoperative days one to three in the case of Ca 2
The University of Warwick, Coventry, UK
Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK
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,25(OH) 2 D (e.g. paracalcitol) or vitamin D analogues that do not require the action of 1α-hydroxylase (e.g. alfacalcidol). However, patients with ESRD also have low serum levels of the substrate for 1α-hydroxylase (25(OH)D), with reported prevalence
Eli and Edythe Broad Center for Regeneration Medicine and Stem Cell Research, University of California, San Francisco, San Francisco, California, USA
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Eli and Edythe Broad Center for Regeneration Medicine and Stem Cell Research, University of California, San Francisco, San Francisco, California, USA
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size ( 40 ). Adult zebrafish underwent partial ventricle resections and at 6–7 days post-resection were either administered the VDR agonist alfacalcidol or experienced heat shock treatment to inhibit VDR ( 40 ). The 10 nM alfacalcidol condition produced
Division of Endocrinology, Department of Clinical Medicine and Surgery, University of Naples Federico II, Naples, Italy
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APHP, Department of Endocrinology and Diabetology for Children, Bicêtre Paris Saclay Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France
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IRCCS SDN, Naples, Italy
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APHP, Department of Molecular Genetics, Pharmacogenetics and Hormonology, Bicêtre Paris-Saclay Hospital, Le Kremlin-Bicêtre, France
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Hôpital Necker EnfantsMalades APHP, INSERM U1151, Paris, France
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/or burosumab). Data recorded during conventional therapy, that is, active vitamin D analogues (alfacalcidol) and phosphate supplements, were included. According to these inclusion and exclusion criteria, 172 children affected with XLH were included in the
Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore Filière de Santé Maladies Rares OSCAR, Paris, France
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Université Paris-Saclay, Inserm U1185, Physiologie et Physiopathologie Endocriniennes, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Service d’Endocrinologie et Diabète de l’Enfant, Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore et Filière de Santé Maladies Rares OSCAR, Hôpital Bicêtre Paris Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France
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Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore Filière de Santé Maladies Rares OSCAR, Paris, France
Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Institut Necker-Enfants Malades, INSERM U1151 – CNRS UMR 8253, Paris, France
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Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Cochin, Biochimie et Génétique Moléculaires, Paris, France
INSERM, U1169, Université Paris Sud, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, France
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INSERM, U1418, CIC-EC, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France
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CNRS, ERL8228, Paris, France
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of alfacalcidol over calcitriol and Ca salts ( Table 3 ). The percentages of ePatients and Épi-Hypo 2019 patients treated with Ca salts, active vitamin D, and thiazide diuretics were similar. Native vitamin D (native vitamin D) (40.9% vs. 55.1%) and
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Department of General Surgery, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China
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Department of General Surgery, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China
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Department of General Surgery, Ruijin Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China
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assignments. After admission, the serum concentrations of calcium, phosphorus, and PTH were measured in all patients. The experimental group was administered oral calcium (calcium carbonate 600 mg/day) and activated vitamin D3 (alfacalcidol, 1 µg/day) for 2