Filter

Refine by collections

  • Paediatric Endocrinology (2)

Refine by date

—
  • Print
  • Save

Search Results

You are looking at 1 - 2 of 2 items for :

  • mouse model x
  • Paediatric Endocrinology x
Clear All
Nathalia G B P Ferreira Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Nathalia G B P Ferreira in
Google Scholar
PubMed Close
,
Joao L O Madeira Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Joao L O Madeira in
Google Scholar
PubMed Close
,
Peter Gergics Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Peter Gergics in
Google Scholar
PubMed Close
,
Renata Kertsz Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Renata Kertsz in
Google Scholar
PubMed Close
,
Juliana M Marques Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Juliana M Marques in
Google Scholar
PubMed Close
,
Nicholas S S Trigueiro Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Nicholas S S Trigueiro in
Google Scholar
PubMed Close
,
Anna Flavia Figueredo Benedetti University of Michigan Medical School, Department of Human Genetics, Ann Arbor, Michigan, United States

Search for other papers by Anna Flavia Figueredo Benedetti in
Google Scholar
PubMed Close
,
Bruna V Azevedo Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Bruna V Azevedo in
Google Scholar
PubMed Close
,
Bianca H V Fernandes Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil
Universidade de São Paulo, Zebrafish Facility, São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Bianca H V Fernandes in
Google Scholar
PubMed Close
,
Debora D Bissegatto Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Debora D Bissegatto in
Google Scholar
PubMed Close
,
Isabela P Biscotto Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Isabela P Biscotto in
Google Scholar
PubMed Close
,
Qing Fang Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Qing Fang in
Google Scholar
PubMed Close
,
Qianyi Ma Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Qianyi Ma in
Google Scholar
PubMed Close
,
Asye B Ozel Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Asye B Ozel in
Google Scholar
PubMed Close
,
Jun Li Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Jun Li in
Google Scholar
PubMed Close
,
Sally A Camper Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Sally A Camper in
Google Scholar
PubMed Close
,
Alexander A L Jorge Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

Search for other papers by Alexander A L Jorge in
Google Scholar
PubMed Close
,
Berenice B Mendonça Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Berenice B Mendonça in
Google Scholar
PubMed Close
,
Ivo J P Arnhold Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Ivo J P Arnhold in
Google Scholar
PubMed Close
, and
Luciani R Carvalho Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

Search for other papers by Luciani R Carvalho in
Google Scholar
PubMed Close

filtering for the isolated proband was applied for an autosomal inheritance model, searching for homozygous variants, or autosomal dominant, for genes already described as a cause for hypopituitarism. Trio WES was performed at laboratory Fleury (São Paulo

Article Type:
Research Article
Collections:
Paediatric Endocrinology
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-22-0473
Volume/Issue:
Volume 12: Issue 8
Open access
Alexander A L Jorge Unidade de Endocrinologia-Genetica, LIM/25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo (FMUSP), Sao Paulo, Brazil

Search for other papers by Alexander A L Jorge in
Google Scholar
PubMed Close
,
Thomas Edouard Endocrine, Bone Diseases, and Genetics Unit, Children’s Hospital, Toulouse University Hospital, RESTORE INSERM UMR1301, Toulouse, France

Search for other papers by Thomas Edouard in
Google Scholar
PubMed Close
,
Mohamad Maghnie Department of Pediatrics, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy
Department of Neuroscience, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy

Search for other papers by Mohamad Maghnie in
Google Scholar
PubMed Close
,
Alberto Pietropoli Novo Nordisk Health Care AG, Global Medical Affairs Biopharm, Zürich, Switzerland

Search for other papers by Alberto Pietropoli in
Google Scholar
PubMed Close
,
Nicky Kelepouris Novo Nordisk Inc., Clinical, Medical and Regulatory Biopharm-RED, Plainsboro, New Jersey, USA

Search for other papers by Nicky Kelepouris in
Google Scholar
PubMed Close
,
Alicia Romano Department of Pediatrics, New York Medical College, Valhalla, New York, USA

Search for other papers by Alicia Romano in
Google Scholar
PubMed Close
,
Martin Zenker Institute of Human Genetics & Department of Pediatrics, University Hospital, Otto-von-Guericke University Magdeburg, Magdeburg, Germany

Search for other papers by Martin Zenker in
Google Scholar
PubMed Close
, and
Reiko Horikawa Department of Endocrine and Metabolism, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan

Search for other papers by Reiko Horikawa in
Google Scholar
PubMed Close

change in HSDS from the start of GHT. The biological basis of growth failure in NS is not completely understood. There is some evidence that growth defects are related to partial GH insensitivity at a post-receptor level; using a mouse model of NS, it

Article Type:
Research Article
Collections:
Paediatric Endocrinology
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-21-0615
Volume/Issue:
Volume 11: Issue 4
Open access