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Nathalia G B P Ferreira Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Joao L O Madeira Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Peter Gergics Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Renata Kertsz Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Juliana M Marques Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Nicholas S S Trigueiro Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Anna Flavia Figueredo Benedetti University of Michigan Medical School, Department of Human Genetics, Ann Arbor, Michigan, United States

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Bruna V Azevedo Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Bianca H V Fernandes Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil
Universidade de São Paulo, Zebrafish Facility, São Paulo, São Paulo, Brazil

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Debora D Bissegatto Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Isabela P Biscotto Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Qing Fang Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Qianyi Ma Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Asye B Ozel Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Jun Li Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Sally A Camper Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Alexander A L Jorge Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil

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Berenice B Mendonça Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Ivo J P Arnhold Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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Luciani R Carvalho Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, Brazil

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committee under the number CAAE 0642812.4.0000.0068 Proband A female patient was born from consanguineous parents and presented with CPHD (growth hormone (GH), thyroid-stimulating hormone (TSH), adrenocorticotropic hormone (ACTH), prolactin (PRL

Article Type:
Research Article
Collections:
Paediatric Endocrinology
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-22-0473
Volume/Issue:
Volume 12: Issue 8
Open access
Nathalia Liberatoscioli Menezes Andrade Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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Mariana Ferreira de Assis Funari Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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Alexsandra Christianne Malaquias Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciencias Medicas da Santa Casa de Sao Paulo, Sao Paulo, Brasil

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Paulo Ferrez Collett-Solberg Disciplina de Endocrinologia, Departamento de Medicina Interna, Faculdade de Ciências Medicas, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil

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Nathalia L R A Gomes Serviço de Endocrinologia, Unidade de Crescimento, Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil

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Renata Scalco Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil
Departamento de Medicina, Faculdade de Ciencias Medicas da Santa Casa de Sao Paulo, Sao Paulo, Brasil

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Naiara Castelo Branco Dantas Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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Raissa C Rezende Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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Angelica M F P Tiburcio Serviço de Endocrinologia, Unidade de Crescimento, Santa Casa de Belo Horizonte, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil

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Micheline A R Souza Serviço de Endocrinologia do Instituto de Puericultura e Pediatria Martagao Gesteira/Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil

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Bruna L Freire Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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Ana C V Krepischi Centro de Pesquisa em Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de Sao Paulo, São Paulo, Brasil

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Carlos Alberto Longui Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciencias Medicas da Santa Casa de Sao Paulo, Sao Paulo, Brasil

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Antonio Marcondes Lerario Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA

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Ivo J P Arnhold Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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Alexander A L Jorge Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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, and
Gabriela Andrade Vasques Unidade de Endocrinologia Genetica (LIM 25), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil
Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular (LIM42), Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo (USP), Sao Paulo, Brasil

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laboratory tests, including a complete blood count, creatinine, electrolytes, alkaline phosphatase, albumin, screening for celiac disease, TSH, free T4, and IGF-1 levels determination. A karyotype was performed in all girls to exclude Turner syndrome. Growth

Article Type:
Research Article
Collections:
Paediatric Endocrinology
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-22-0214
Volume/Issue:
Volume 11: Issue 12
Open access