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Sriharsha Gunna Department of Endocrinology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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Mahaveer Singh Department of Endocrinology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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Rakesh Pandey Department of Pathology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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Rungmei S K Marak Department of Microbiology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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Amita Aggarwal Department of Clinical Immunology and Rheumatology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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Bibhuti Mohanta Department of Endocrinology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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Liping Yu Barbara Davis Centre for Diabetes, School of Medicine University of Colorado, Aurora, Colorado, USA

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Eesh Bhatia Department of Endocrinology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India

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this article). No antibody-negative male patient had clinical features suggestive of adrenoleukodystrophy. A 22-year-old patient with behavioral difficulty and seizures had normal very long-chain fatty acid levels. Mortality The case

Article Type:
Research Article
Collections:
Adrenal
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-22-0439
Volume/Issue:
Volume 12: Issue 3
Open access
Alessandro Barbato Auxo-endocrinology Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy
Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy

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Giulia Gori Medical Genetics Unit, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Michele Sacchini Metabolic and Muscular Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Francesca Pochiero Metabolic and Muscular Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Sara Bargiacchi Medical Genetics Unit, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Giovanna Traficante Medical Genetics Unit, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Viviana Palazzo Medical Genetics Unit, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Lucia Tiberi Medical Genetics Unit, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Claudia Bianchini Pediatric Neurology and Neurogenetics Unit and Laboratories, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Davide Mei Pediatric Neurology and Neurogenetics Unit and Laboratories, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Elena Parrini Pediatric Neurology and Neurogenetics Unit and Laboratories, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Tiziana Pisano Pediatric Neurology and Neurogenetics Unit and Laboratories, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Elena Procopio Metabolic and Muscular Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy

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Renzo Guerrini Pediatric Neurology and Neurogenetics Unit and Laboratories, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy
NEUROFARBA Department, University of Florence, Florence, Italy

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Angela Peron Medical Genetics Unit, Meyer Children’s Hospital IRCCS, Florence, Italy
Department of Clinical and Experimental Biomedical Sciences “Mario Serio”, University of Florence, Florence, Italy

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Stefano Stagi Auxo-endocrinology Unit, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy
Department of Health Sciences, University of Florence, Florence, Italy

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mild aortic insufficiency. The patient is now in follow-up to assess appropriate progression of puberty and response to substitution therapies. Patient 2, girl, 10 years old Patient 2 was the younger sister of patient 1. Her pre

Article Type:
Research Article
Collections:
Pituitary and Hypothalamus
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-24-0221
Volume/Issue:
Volume 13: Issue 10
Open access
Agnès Linglart Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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Martin Biosse-Duplan Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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Karine Briot Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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Catherine Chaussain Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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Laure Esterle Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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Séverine Guillaume-Czitrom Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
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Peter Kamenicky Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
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Jerome Nevoux Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
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Dominique Prié Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
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Anya Rothenbuhler Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
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Philippe Wicart Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France
Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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, and
Pol Harvengt Service d'Endocrinologie et Diabétologie de l'Enfant, Service de Pédiatrie générale – Consultation de rhumatologie, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Service d'ORL et chirurgie cervico-maxillo-faciale, Université Paris 11, Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, Service d'Odontologie-Maladies Rares Hôpital Bretonneau 2 rue Carpeaux, Université Paris Descartes 12 Rue de l'École de Médecine, Service Rhumatologie B Hôpital Cochin, Centre de Référence des Maladies Rares des Maladies Auto-Inflammatoires Rares de l'Enfant, Service d'explorations fonctionnelles rénales, Service de Chirurgie infantile orthopédique, Association de patients RVRH-XLH, Hôpital Bicêtre, APHP, 78 rue du Général Leclerc, 94270 Le Kremlin Bicêtre, France

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enthesopathies of a 35-year-old patient with XLHR. (C) Lower limb deformities in a young adult requiring corrective surgery. (D) Dramatic consequences of rickets and osteomalacia in a 30-year-old patient who did not receive vitamin D analogs. Arrows show

Article Type:
Review Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-13-0103
Volume/Issue:
Volume 3: Issue 1
Open access
Hélène Lasolle Fédération d’Endocrinologie, Centre de Référence Maladies Rares Hypophysaires HYPO, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France
Faculté de Médecine Lyon Est, Université Lyon 1, Lyon, France
INSERM U1052; CNRS UMR5286; Cancer Research Centre of Lyon, Lyon, France

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,
Amandine Ferriere Service d’endocrinologie, diabète et nutrition, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France
UFR Sciences médicales, Université de Bordeaux, Bordeaux, France

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,
Alexandre Vasiljevic Faculté de Médecine Lyon Est, Université Lyon 1, Lyon, France
INSERM U1052; CNRS UMR5286; Cancer Research Centre of Lyon, Lyon, France
Centre de Pathologie et de Neuropathologie Est, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France

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Sandrine Eimer UFR Sciences médicales, Université de Bordeaux, Bordeaux, France
Service d’anatomo-pathologie, Hopital Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France

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,
Marie-Laure Nunes Service d’endocrinologie, diabète et nutrition, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France

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, and
Antoine Tabarin Service d’endocrinologie, diabète et nutrition, Hôpital Haut Lévêque, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France
UFR Sciences médicales, Université de Bordeaux, Bordeaux, France

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years (16-61), and IGF-1 and basal GH at diagnosis were 3.2 ULN (1.7–5.4) and 18.6 ng/mL (3.2-162), respectively. All but one patient had a macroadenoma. One 29-year-old patient had germinal AIP mutation (n°4, Table 1 ). Table 1 Patients

Article Type:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-19-0332
Volume/Issue:
Volume 8: Issue 10
Open access
Sandra N Slagter Department of Endocrinology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands

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,
Robert P van Waateringe Department of Endocrinology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands

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,
André P van Beek Department of Endocrinology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands

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,
Melanie M van der Klauw Department of Endocrinology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands

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,
Bruce H R Wolffenbuttel Department of Endocrinology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands

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, and
Jana V van Vliet-Ostaptchouk Department of Endocrinology, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands

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blood pressure target seems less useful in older subjects compared to applying a strict blood pressure target in younger subjects. While this finding was supported by the SHEP study ( 53 ), two Japanese trials in older patients were underpowered to

Article Type:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-17-0011
Volume/Issue:
Volume 6: Issue 4
Open access
João Castro-Teles Department of Biomedicine, Faculty of Medicine of the University of Porto, Porto, Portugal

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,
Bernardo Sousa-Pinto MEDCIDS, Department of Community Medicine, Information and Health Decision Sciences, Faculty of Medicine, University of Porto, Porto, Portugal
CINTESIS, Center for Health Technology and Services Research, University of Porto, Porto, Portugal

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,
Sandra Rebelo Department of Biomedicine, Faculty of Medicine of the University of Porto, Porto, Portugal
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal
Department of Clinical Pathology, Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ), Porto, Portugal

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, and
Duarte Pignatelli Department of Biomedicine, Faculty of Medicine of the University of Porto, Porto, Portugal
Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), Universidade do Porto, Porto, Portugal
Institute of Molecular Pathology and Immunology of the University of Porto (IPATIMUP), Porto, Portugal
Department of Endocrinology, Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ), Porto, Portugal

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for studies assessing cohorts of older patients to be associated with a higher frequency of PPGL, as the disease penetrance increases with age, being estimated to be as high as 95% by 60 years of age ( 49 ). However, the interpretation of this analysis

Article Type:
Review Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-21-0294
Volume/Issue:
Volume 10: Issue 11
Open access
Reem Al Argan Endocrine Section, Department of Internal Medicine, College of Medicine, Imam Abdulrahman Bin Faisal University, King Fahd Hospital of the University, Khobar, Eastern Province, Saudi Arabia

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,
Abdulaziz Ramadhan Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Medicine, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada

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,
Ramanakumar V Agnihotram Statistician, Research Institute-McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada

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,
Jeffrey Chankowsky Department of Diagnostic Radiology, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada

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, and
Juan Rivera Division of Endocrinology and Metabolism, Department of Medicine, McGill University Health Center, Montreal, Quebec, Canada

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assessment for secondary hypothyroidism should be reassessed. Clinical evaluation, along with measurement of free T4 and TSH, will dictate the need for levothyroxine replacement. Additionally, male patients, older patients, and patients whose tumors enhance

Article Type:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-21-0386
Volume/Issue:
Volume 10: Issue 11
Open access
Sandeep Kumar Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India

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,
Anurag Ranjan Lila Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India

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,
Saba Samad Memon Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India

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,
Vijaya Sarathi Department of Endocrinology, Vydehi Institute of Medical Sciences and Research Centre, Bangalore, India

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,
Virendra A Patil Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India

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,
Santosh Menon Department of Pathology, Tata Memorial Hospital, Mumbai, India

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,
Neha Mittal Department of Pathology, Tata Memorial Hospital, Mumbai, India

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,
Gagan Prakash Department of Uro-oncology, Tata Memorial Hospital, Mumbai, India

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,
Gaurav Malhotra Department of Nuclear Medicine, Bhabha Atomic Research Centre, Mumbai, India

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,
Nalini S Shah Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India

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, and
Tushar R Bandgar Department of Endocrinology, Seth G S Medical College & KEM Hospital, Mumbai, India

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Reports 2014 15 123 – 127 . ( https://doi.org/10.12659/AJCR.890181 ) 38 Giovannoni I Callea F Boldrini R Inserra A Cozza R Francalanci P . Malignant pheochromocytoma in a 16-year-old patient with neurofibromatosis type 1 . Pediatric and

Article Type:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-21-0455
Volume/Issue:
Volume 10: Issue 11
Open access
Rossella Cannarella Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy

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,
Andrea Crafa Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy

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,
Sandro La Vignera Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy

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,
Rosita A Condorelli Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy

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, and
Aldo E Calogero Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Catania, Catania, Italy

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, aged 10 and 14 years, the administration of IGF1 increased the levels of gonadotropins and testosterone at the beginning of the pubertal process. Finally, even in the 28-year-old patient whose sexual development reached completeness, the administration

Article Type:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-21-0252
Volume/Issue:
Volume 10: Issue 9
Open access
Adriana J van Ballegooijen Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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,
Marjolein Visser Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands
Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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,
Marieke B Snijder Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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,
Jacqueline M Dekker Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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,
Giel Nijpels Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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,
Coen D A Stehouwer Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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,
Michaela Diamant Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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, and
Ingeborg A Brouwer Department of Health Sciences, Department of Epidemiology and Biostatistics, Department of Public Health, Department of General Practice, Department of Internal Medicine and Cardiovascular Research Institute Maastricht, Department of Internal Medicine, Faculty of Earth and Life Sciences, EMGO Institute for Health and Care Research, VU University Amsterdam, De Boelelaan 1085, 1081 HV Amsterdam, The Netherlands

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of vitamin D supplementation on physical function and quality of life in older patients with heart failure: a randomized controlled trial . Circulation. Heart Failure 2010 3 195 – 201 . ( doi:10.1161/CIRCHEARTFAILURE.109.907899 ). 27 National

Article Type:
Research Article
DOI:
https://doi.org/10.1530/EC-12-0033
Volume/Issue:
Volume 1: Issue 1
Open access